Конспект лекций по детским болезням - стр. 20

Наследственные панцитопенические анемии часто сопровождаются нестабтльностью и морфологическими изменениями хромосом разных систем. Сходны с дефицитными анемиями по клиническим проявлениям (бледность, головные боли, пятнистая гиперпигментация кожи в подмышечных и паховых областях) и снижением уровня гемоглобина. Проявляются в возрасте 4–10 лет, нередко сопровождаются множественными пороками развития костной системы, почек, сердца, пигментного обмена, ЦНС и органов чувств.

Наследственная парциальная анемия Дайемонда – Блекфена характеризуется избирательным поражением только эритроидного ростка, проявляется на первых месяцах и 1-му году жизни, протекает более доброкачественно, для нее характерны своеобразная внешность ребенка (светлые волосы, широкая переносица, утолщенная верхняя губа), гипогонадизм и пороки развития половых органов.

Приобретенная апластическая анемия Эрлиха у половины детей развивается после вирусных инфекций, контакта с химическими и лекарственными веществами. Отличается бурным развитием, выраженной температурной реакцией и интоксикацией, «алебастровой» бледностью, геморрагическими и некротическими проявлениями.

Диагноз выставляется на основании изменений периферической крови – низкий уровень гемоглобина, панцитопения, отсутствие или резкое снижение числа ретикулоцитов. Лечение. При острых формах – немедленная заместительная терапия: трансфузия эритроцитарной массы. Проводится длительное лечение глюкокортикоидами и анаболическими гормонами наряду с применением витаминов С и группы В.

Характеризуются повышенным разрушением эритроцитов и могут быть наследственными и приобретенными.

Наследственная сфероцитарная анемия (Минковского – Шоффара) характеризуется повышенным гемолизом в органах ретикулоэндотелиальной системы в связи с врожденным дефектом белковых структур оболочки эритроцитов. Продолжительность жизни неполноценных эритроцитов всего 8–10 дней. Клинические проявления – бледность с лимонно-желтым оттенком, периодически явная желтуха, задержка физического развития, врожденные стигмы, выраженные изменения сердечно-сосудистой системы, увеличение и уплотнение селезенки, периодические гемолитические и апластические кризы. Лабораторные признаки: микросфероцитоз при наличии нормохромных эритроцитов, высокий цветовой показатель, ретикулоцитоз, повышение уровня непрямого билирубина при отрицательной пробе Кумбса.

Лечение

Метод выбора – спленэктомия в возрасте 10–12 лет, что не ликвидирует заболевания, но приводит к исчезновению симптомов в 100 % случаев.

Наследственные гемолитические несфероцитарные анемии обусловлены врожденным снижением активности ферментов эритроцитов, чаще всего глюкозо-6-фосфатдгидерогеназы. Проявляются гемолитическим кризом в любом возрасте. Гемолиз провоцируется стрессовыми ситуациями, интеркуррентными заболеваниями, приемом лекарственных средств и витаминов. Острый гемолиз сопровождается значительной анемией (нормо– и макроцитарной, гиперрегенератоной), появлением в эритроцитах телец Гейнца, анурией, гиповолемическим шоком.

Лечение

При остром гемолитическом кризе вводят раствор глюкозы, при тяжелой анемии проводят гемотрансфузию.

Приобретенные идиопатические аутоиммунные гемолитические анемии (АГА) вызываются образованием антиэритроцитарных аутоантител под воздействием физико-химических факторов, бактериальных и вирусных инфекций и токсинов, лекарственных средств с последующим распадом эритроцитов. Развиваются остро в виде гемолитического криза с тяжелой анемией, незначительной желтухой, явлениями интоксикации. Анемия нормо– или гиперхромная, гиперрегенераторная.