Неврология. Полный толковый словарь - стр. 63
Болезнь наследственная. Унаследованные заболевания и аномалии, обусловленные хромосомными или генными мутациями.
Болезнь Ниманна–Пика. Наследственная ферментопатия из группы липидозов. С первых месяцев жизни проявляется расстройством слуха и зрения, легким повышением тонуса мышц, вскоре сменяющимся мышечной гипотонией, а затем атонией. Олигофрения (см.). Характерны желто-коричневый цвет кожи, увеличение печени, селезенки, лимфатических узлов, иногда асцит, кахексия. На глазном дне симптом «вишневой косточки» (см.). Возможны различные пороки развития. Характерно накопление сфингомиелина в клетках ретикулоэндотелиальной системы и в структурах центральной нервной системы. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали: в 1914 г. немецкий педиатр Nimann и в 1922 г. чешский психоневролог А. Pick (1851–1924).
Болезнь Нисимото–Таккеути–Кудо. См. Телеангиэктазия церебральная базальная.
Болезнь Нонне–Милроя–Мейжа. Наследственная болезнь, характеризующаяся сочетанием трофодемы лица и конечностей с низким ростом, гипогонадизмом, отставанием физического и психического развития. Описали: немецкий невропатолог M. Nonne (1861–1959), американский врач W. Milroy (1855–1942), французский врач H. Meige (1866–1940).
Болезнь Нормана–Ландинга. Форма муколипидоза, проявляющаяся вскоре после рождения отставанием в физическом и психомоторном развитии. Характерны уплощение корня носа, гипертелоризм (см.), высокое нёбо, низкое расположение ушных раковин, кифосколиоз, короткие, утолщенные пальцы, сгибательные контрактуры, увеличение печени, селезенки. Быстро прогрессирующее слабоумие, судороги, снижение зрения, расстройство глотания. При офтальмоскопии в 50% случаев выявляется симптом «вишневой косточки» (см.), что сопровождается расстройством зрения. Больные умирают в возрасте 2–3 лет. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1964 г. Normann и соавт.
Болезнь Олбрайта–Мак-Кьюна–Штернберга. Болезнь неясной этиологии. Проявляется преждевременным половым созреванием, множественной фиброзной остеодисплазией и гиперпигментацией кожи. Описали американские врачи Albright, МаcCune и Sternberg.
Болезнь Оппенгейма (1). Множественные точечные очаги кровоизлияния в мозг вследствие тяжелой интоксикации (дифтерия, сыпной тиф, малярия, отравление мышьяком и т.п.). Проявляется резкой головной болью, эпилептическими припадками, нистагмом, патологией со стороны черепных нервов, пирамидной недостаточностью и другой симптоматикой. Описал немецкий невропатолог H. Oppenheim (1858–1919).
Болезнь Оппенгейма (2). См. Миатония Оппенгейма.
Болезнь отсутствия пульса. См. Болезнь Такаяси.
Болезнь Пари–Ромберга. См. Гемиатрофия лица прогрессирующая.
Болезнь Паркинсона. Син.: Паркинсонизм эссенциальный. Заболевание, появляющееся нарушением в мозге биохимических реакций катехоламинового ряда, в основе которых лежат поражение клеток черной субстанции и сопряженный с этим дефицит медиатора допамина в подкорковых структурах мозга. Проявляется обычно в возрасте 45–55 лет разной степенью выраженности трех основных признаков акинезии, ригидности мышц и гиперкинеза в форме паркинсонического тремора, а также постуральные симптомы. Характерны редкие мигания (см.), гипомимия (см.), микробазия, поза «просителя», походка куклы (см.), ахейрокинез (см.), симптом «свинцовой трубки» (см.), феномен «зубчатого колеса» (см.), брадилалия (см.), тремор пальцев рук, напоминающий движения при скатывании пилюль (см.), микрография (см.), тест толкания Тевенара (см.) и др. признаки. Заболевание медленно прогрессирует и со временем может привести к инвалидности. В клинической картине П. принято выделять 3 стадии: I – умеренно выраженные проявления, которые не ограничивают профессиональных возможностей и социально-бытовой активности больного; II – больной теряет способность выполнять профессиональные обязанности и утрачивает некоторые бытовые навыки; III – теряет способность к самообслуживанию. Описал в 1817 г. под названием «дрожательный паралич» страдавший этой болезнью английский врач J. Parkinson (1755–1824).