Неврология. Полный толковый словарь - стр. 56
Болезнь Кинсборна. См. Полимиоклония детская.
Болезнь Клейна–Ваарденбурга. Сочетание тугоухости или глухоты, гетерохромии радужки, немоты, белых прядей волос по средней линии у лба. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Описали швейцарский генетик Klein и голландский офтальмолог Waardenburg.
Болезнь «кленового сиропа». Син.: Болезнь Менкеса. Проявляется через 3–5 дней после рождения беспокойством, рвотой, повышением мышечного тонуса вплоть до опистотонуса, судорожными припадками, нарушением дыхания, цианозом. Болезнь быстро прогрессирует. При этом имеет место задержка физического и психического развития. В сыворотке крови и моче больного содержится большое количество валина, лейцина и изолейцина ввиду дефицита ферментов, обеспечивающих их декарбоксилирование. Морфологические изменения в мозге обусловлены демиелинизацией и спонгиозной дегенерацией ткани. Характерным признается запах мочи больного, напоминающий запах кленового сиропа или отвара овощей. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали в 1954 г. Menkes и соавт.
Болезнь Клиппеля–Фейля. Врожденные аномалии и сращение шейных позвонков, часто сочетаются с синдромом Ольеника (см.). Возможна неполная дифференцировка шейных позвонков и уменьшение их числа, иногда количество их не превышает четырех. В клинической картине характерна триада: короткая шея («человек без шеи», «шея лягушки»), низкая граница роста волос на шее, значительное ограничение подвижности головы. В тяжелых случаях подбородок упирается в грудину, мочки ушных раковин касаются надплечий, иногда – кожные складки от ушных раковин к плечам. Может сочетаться с гидроцефалией, платибазией, элементами бульбарного синдрома (см.), вертебрально-базилярной сосудистой недостаточностью, проводниковыми нарушениями, высоким стоянием лопаток, проявлениями дизрафического статуса. Описали в 1912 г. французские невропатологи М. Klippеl (1858–1942) и А. Feil (род. в 1884 г.).
Болезнь Коновалова. См. Амиотрофия спинальная прогрессирующая взрослых.
Болезнь Корсакова. Синдром Корсакова (см.), при котором наблюдается выраженное нарушение памяти на текущие события вследствие алкогольной энцефалопатии в сочетании с явлениями алкогольной полиневропатии. Чаще выявляется у лиц старше 50 лет с длительным алкогольным анамнезом, общим истощением, циррозом печени. В патогенезе значительна роль гиповитаминоза В##1###. Описал в 1887 г. отечественный психиатр С.С. Корсаков (1854–1900).
Болезнь кошачьего крика. Син.: Синдром Лежена. С момента рождения и в течение всего младенчества отмечается характерный (кошачий) плач. Как правило, при этом имеются множественные дефекты развития: малая масса тела, микроцефалия, олигофрения, гипертелоризм (см.), астигматизм, плоский нос, низкое расположение и деформация ушных раковин, короткая шея с избыточной кожей, формирующей крыловидные складки, гипоспадия, пороки сердца, возможны расщепление верхней губы, твердого неба. Характерный крик сопряжен с особенностью строения гортани, малым и вялым надгортанником. С возрастом проявления кошачьего крика исчезают, но стритор и склонность к заболеваниям верхних дыхательных путей остаются. Чаще проявляется у девочек. Следствие патологии хромосомного набора – аномалии хромосом группы В (чаще в 5-й паре аутосом). Больные умирают в детском или молодом возрасте от соматической патологии или инфекций. Описал в 1963 г. французский педиатр и генетик G. Lejeune (род. в 1926 г.).