Неврология. Полный толковый словарь - стр. 58
Болезнь Ландузи–Дежерина. См. Дистрофия мышечная плече-лопаточно-лицевая Ландузи–Дежерина.
Болезнь Лебера. Син.: Леберовская наследственная атрофия зрительных нервов. Наследственно-дегенеративное заболевание зрительных нервов, проявляющееся обычно у мужчин, чаше на третьем десятилетии жизни, клиникой острого ретробульбарного неврита, как правило, двустороннего. Появляются центральные скотомы, в дальнейшем на глазном дне возникает сужение артериол, пигментация по типу симптома «соли и перца» (см.) и «костяных телец», макулярная зернистость, диффузные белые очаги, отек диска зрительного нерва, через 3–4 мес. постепенно развивается его атрофия, нарастающие признаки хориоретинальной атрофии. Острота зрения снижается до сотых и может привести к слепоте. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцеплена с Х-хромосомой. Описал в 1869 г. немецкий офтальмолог Th. Leber (1840–1917).
Болезнь Лермитта (1). См. Катаплексия засыпания и пробуждения.
Болезнь Лермитта (2). См. Оливоруброцеребеллярная дегенерация.
Болезнь Леша–Найхана. Син.: Гиперурикемия. Следствие врожденного нарушения метаболических процессов в мозге. Проявляется олигофренией (см.) хореоатетозом, приступами агрессивного поведения, нередко с самоповреждениями. Увеличение в плазме крови уровня дофамин-бета-гидроксилазы, повышенное содержание мочевой кислоты, креатинурия, гиперурикемия, гематурия, кристаллурия. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Описали американские врачи: в 1964 г. М. Lesh и в 1972 г. M. Nyhan.
Болезнь Лея. Подострая некротизирующая энцефалопатия – наследственное заболевание, относящееся к группе митохондральных энцефаломиелопатий. Проявляется в раннем детском возрасте задержкой психомоторного развития. Постепенно развиваются атаксия, центральные парезы и параличи, эпилептические припадки, офтальмопарез или офтальмоплегия, атрофия зрительных нервов, тугоухость, кардиомиопатия. В ЦСЖ и в крови – повышение лактата. Прогноз неблагоприятный.
Болезнь Ли. Подострая некротизирующая энцефаломиопатия, проявляющаяся чаще в первые два года жизни, возможно и позже, общей слабостью, уменьшением массы тела, задержкой психомоторного развития, нарушением функций черепных нервов, центральными парезами и проявлениями подкорковой патологии, мозжечковыми расстройствами, эпилептическими припадками, нарушениями дыхания. Следствие расстройств метаболических процессов в головном мозге. В редких случаях у взрослых характеризуется главным образом атаксией, атрофией зрительных нервов, миоклонусом, эпилепсией. В терминальной стадии – коматозное состояние. Следствие метохондриальной энцефалопатии, обусловленной дефицитом цитохромоксидазы и пируватдегидрогеназы. На МРТ – изменения базальных ядер и ядер ствола мозга. В крови и ликворе обычно повышено содержание лактата и перувата. Возможно повышение концентрации в крови аммония. Относится к группе митохондриальных энцефаломиопатий. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу, сцепленному с Х-хромосомой. Описал в 1951 г. английский невропатолог Leigh.
Болезнь Литтля. Одна из форм детского церебрального паралича. У больных имеется центральный паралич или парез конечностей, при этом двигательные нарушения ярче выражены в ногах. Из-за особенно высокого тонуса в приводящих мышцах ног больной при ходьбе «перекрещивает» ноги и цепляет одним коленом за другое. Возможны элементы псевдобульбарного синдрома (см.), хореоатетоз, слабоумие. Описал в 1853 г. английский ортопед W. Little (1810–1894).