Время генома: Как генетические технологии меняют наш мир и что это значит для нас - стр. 9

Первые симптомы заболевания появились у Наполеона несколькими годами ранее, когда обычный анализ крови показал низкий уровень тромбоцитов – клеток крови, останавливающих кровотечение. Хотя иногда из-за этого возникали синяки, в том числе точечные синяки петехии, которые образовывались на кончиках пальцев во время игры на гитаре, он не обратил на это внимания, и это никак не повлияло на его работу и личную жизнь.

Как и у первой парижской пациентки Гоше, селезенка Наполеона была наполнена раздувшимися макрофагами. Из-за малого количества тромбоцитов и увеличенной селезенки возникло предположение о лейкемии, и лечащий врач направил его на биопсию костного мозга. Врач-патолог не нашел клеток, чьи ядра были бы похожи на ядра раковых клеток, поэтому лейкемию исключили. В костном мозге имелись другие отклонения: клетки крови были более морщинистые, чем обычно, и они были наполнены микроскопическими пузырьками, называемыми вакуолями. Однако, хотя эти результаты были явно ненормальными, для постановки диагноза они были столь же мутными, как Ист-Ривер после урагана. К счастью, поскольку раковых клеток найдено не было, Наполеона не мучили неспецифической цитотоксической химиотерапией. На самом же деле из-за особенностей работы GBA его костный мозг был наполнен макрофагами, поэтому появились анемия и быстрая утомляемость.

При дальнейших обследованиях внимательный гематолог, выясняя причину снижения количества тромбоцитов, заметил, что родители Наполеона были дальними родственниками, потому что родились и выросли на одном и том же острове в Карибском море. Острова называют божьим даром для генетиков, потому что на них больше вероятность обнаружить рецессивное генетическое заболевание, которое создает проблемы, если человек получает две копии этого гена – по одной от каждого родителя. На островах из-за их изоляции и поскольку иногда жители стремятся вступать в брак только с членом своей группы, например в религиозной общине, вероятность, что носители одного и того же вредоносного гена (все мы несем от 2 до 5 таких генов) вступят в брак, выше, чем в неизолированных сообществах, таких как большой город.

Этот дотошный гематолог предположил, что у Наполеона может быть синдром Германски – Пудлака – редкое рецессивное наследственное заболевание, при котором в костном мозге накапливается другой вид клеточного мусора, больше похожий на кусочки вощеной бумаги. Кроме того, один из предков Наполеона был альбиносом с очень светлой кожей, светлыми волосами и светлыми глазами, а синдром Германски – Пудлака может проявляться таким образом.

Тем не менее Наполеону не сделали генетический анализ на синдром Германски – Пудлака, потому что эти анализы не оплачивались его медицинской страховкой. Почему? Синдром Германски – Пудлака не считается страховым случаем, поскольку для него нет лечения. Компания заявила, что, хотя результаты анализа помогут Наполеону узнать о своем будущем и будущем его семьи, они практически никак не повлияют на медицинский уход за ним{2}.

Мы попытались опротестовать это решение. Я лично встретился с врачом, работавшим в страховой компании, обслуживающей Наполеона, чтобы обсудить этот случай. Я рассказал ему историю и наши выводы, но страховщик нам отказал, найдя вежливый способ назвать меня ученым-выскочкой, который заказывает слишком много тестов для своих пациентов, – «доктор Дон Кихот», один из тех, которые гоняются за диагностическими «ветряными мельницами» и разоряют нашу систему здравоохранения (однако при этом не упомянул стоимость страховых взносов). Мы безуспешно пытались найти исследовательскую лабораторию, которая заинтересовалась бы изучением тромбоцитов Наполеона с помощью электронной микроскопии: так тоже можно было бы поставить диагноз, не платя за обследование. Клинические исследования с бесплатным генетическим анализом встречаются очень редко, и, думаю, вам бы не хотелось, чтобы врачи считали вас настолько интересным случаем.