Властелин ДНК. Как гены меняют нашу жизнь, а наша жизнь – гены

Грегор Мендель представлял свою работу Обществу естественной истории города Брно 8 февраля и 8 марта 1865 года. После этого он опубликовал результаты в Трудах Общества естественной истории города Брно. Его статья была переведена на английский язык только в 1901 г.

От непосредственных изменений в ДНК посредством двуцепочечных разрывов и до эпигенетических модификаций, которые влияют на экспрессию и репрессию генов.

Не только фруктоза вызывает такие проблемы. Сахароза и сорбит (которые все равно в нашем организме преобразуются в фруктозу) тоже опасны при этом заболевании. А ведь именно сорбит обычно содержится в продуктах, на которых написано «без сахара».

Подробнее мы обсудим это в гл. 6.

Мы называли некоторые из таких отклонений вариантами с неизвестным значением.

Другое название: «паучьи пальцы».

Изменчивость экспрессивности – степень, в которой внешне проявляется черта, определяемая геном. Пенетрантность – в популяции носителей доля тех, у кого ген проявляется внешне. И от обеих характеристик зависит частота видимого проявления заболевания. Для некоторых заболеваний экспрессивность и пенетрантность значительно варьируются. Хорошим примером может служить ретинобластома, вызванная мутациями гена RB1.

Вражда Хаттфилдов и Маккоев (1878–1891 годы) – противостояние двух американских семейств, проживавших на границах штатов Западная Виргиния и Кентукки. В ходе этого противостояния было убито почти полтора десятка членов обоих кланов. В 2003 году представители Хаттфилдов и Маккоев подписали символичный мирный договор. Вражда двух этих семейств вошла в американский фольклор и стала нарицательным обозначением серьезного и долгого конфликта.

Человеческое сердце тратит огромное количество энергии на преодоление силы тяжести. Однако когда нагрузка на сердце резко падает, можно перекачать тот же объем крови с гораздо меньшими усилиями.

Рабочие пчелы при определенных условиях могут откладывать яйца, из которых разовьются трутни – самцы. Однако ни при каких условиях они не смогут отложить яиц, из которых вылупятся другие рабочие самки – так уж устроена пчелиная генетика.

Около 99 % генов человека соответствуют генам мыши, а приблизительно 80 % из них почти полностью идентичны. (Прим. ред.)

Почти во всех случаях, описанных в этой книге, имена людей изменены на вымышленные, чтобы не нарушать их конфиденциальность. Иногда я при этом менял детали описанных событий, чтобы еще больше обезличить их участников или подчеркнуть определенные идеи. Но все события, описанные в моей книге, происходили на самом деле.

Несмотря на то, что сегодня секвенирование экзома или полного генома стало значительно дешевле, нельзя не учитывать время и стоимость работ по интерпретации полученных данных, которые ничуть не изменились.

Здесь играют свою роль некоторые базовые психологические принципы. Подробнее читайте в Nevid J. (2009). Psychology Concepts and Applications. Boston: Houghton Mifflin.

Rosenfield M. (Jan. 15, 1979). Model expert offers «something special». The Pittsburgh Press.

Pasols P. (2012). Louis Vuitton: The birth of modern luxury. New York: Abrams.

Национальный центр биотехнологической информации – удобный, доступный и надежный источник данных о различных заболеваниях, включая и анемию Фанкони – www.ncbi.nlm.nih.gov

Перестройки в этом гене связывают еще и с редким типом рака – альвеолярной рабдомиосаркомой: Medic S. and Ziman M. (2010). PAX3 expression in normal skin melanocytes and melanocytic lesions (naevi and melanomas). PLoS One. 5:e9977.

Примерно один из 700 новорожденных страдает синдромом Дауна.

Сейчас исследования мекония плода используются очень редко, но тем не менее по присутствию этиловых эфиров жирных кислот они позволяют выявить, подвергался ли зародыш воздействию алкоголя.

Если уже и толстый большой палец приходится скрывать от окружающих, то что же говорить о более серьезных физических недостатках? На мой взгляд, очень печально то, насколько далеко зашли маркетологи, создавая образ идеального человека. В особенности это касается женщин: Lapowsky I. (Feb. 8, 2010). Megan Fox uses a thumb double for her sexy bubble bath commercial. New York Daily News.

Bosse K., et al. (2000). Localization of a Gene for Syndactyly Type 1 to Chromosome 2q34-q36. American Journal of Human Genetics, 67: 492–497.

Близкородственные браки могут привести к повышению вероятности проявления генетических заболеваний, в особенности при рецессивном характере их наследования.

Дисморфология – раздел медицины, изучающий, что можно узнать о генетике и прошлом опыте человека по особенностям его анатомических черт. Больше прочесть об этой замечательной дисциплине можно в The Journal Clinical Dysmorphology, в котором собраны рецензируемые статьи о конкретных случаях и исследованиях в этой области. Если же вы захотите как следует разобраться в используемой терминологии, я рекомендую начать с: Special Issue: Elements of Morphology: Standard Terminology. (2009). American Journal of Medical Genetics Part A. 149: 1 –127.

Manzoor S. (Nov. 2, 2012). Come inside: The world’s biggest sperm bank. The Guardian.

Hsu C. (Sep. 25, 2012). Denmark tightens sperm donation law after ‘Donor 7042’ passes rare genetic disease to 5 babies. Medical Daily.

Henig R. (2000). The monk in the garden: The lost and found genius of Gregor Mendel, the father of genetics. New York: Houghton Mifflin.

В своей работе Мендель использовал немецкое слово Vererbung, которое как раз и можно перевести как «наследие». Термин встречался и раньше публикации Менделя.

Lowe D. (Jan. 24, 2011). These identical twins both have the same genetic defect. It affects Neil on the inside and Adam on the outside. UK: The Sun.

Marchione M. (April 5, 2007). Disease Underlies Hatfield-McCoy Feud. The Associated Press.

Если хотите узнать больше о болезни Гиппеля – Линдау (в том числе и об организациях, оказывающих поддержку больным), стоит начать с сайта NORD: www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/181/viewFullReport

Davies L. (Sep. 18, 2008). Unknown Mozart score discovered in French library. The Guardian.

Doucleff M. (February 11, 2012). Anatomy of a Tear-Jerker: Why does Adele’s ‘Someone Like You’ make everyone cry? Science has found the formula. The Wall Street Journal.

Послушать, как Лейзингер исполняет Моцарта на фортепьяно можно здесь: www.themozartfestival.org

Yaxley G., et al. (2012). Diamonds in Antarctica? Discovery of Antarctic kimberlites extends vast Gondwanan Cretaceous kimberlite province. Research School of Earth Sciences, Australian National University.

Goldschein E. (Dec. 19, 2011). The incredible story of how De Beers created and lost the most powerful monopoly ever. Business Insider.

Epstein E. J. (February 1, 1982). Have you ever tried to sell a diamond? The Atlantic.

Ford H. and Crowther S. (1922). My Life and Work. Garden City N. Y.: Garden City Publishing.

Magee D. (2007). How Toyota Became #1: Leadership lessons from the world’s greatest car company. New York: Penguin Group.

Johnson A. (April 16, 2011). One Giant Step For Better Heart Research? The Wall Street Journal.

На эту тему опубликовано множество статей. Мне нравится эта: Katsume H., et al. (1992). Disuse atrophy of the left ventricle in chronically bedridden elderly people. Japanese Circulation Journal, 53: 201–206.

Bostrack J. M. and Millington W. (1962). On the Determination of Leaf Form in an Aquatic Heterophyllous Species of Ranunculus. Bulletin of the Torrey Botanical Club, 89: 1–20.

Эту статью цитировали почти в сотне других работ, она поистине выдающаяся в своей области: Kamakura M. (2011). Royalactin induces queen differentiation in honeybees. Nature, 473: 478. Если вам и вправду интересны пчелы, обязательно прочтите: Chittka A. and Chittka L. (2010). Epigenetics of Royalty. PLoS Biology, 8: e1000532.

Lyko F., et al. (2010). The honeybee epigenomes: differential methylation of brain DNA in queens and workers. PLoS Biology, 8: e1000506.

Kucharski R., et al. (2008). Nutritional control of reproductive status in honeybees via DNA methylation. Science, 319: 1827–1830.

Herb B., et al. (2012). Reversible switching between epigenetic states in honeybee behavioral subcastes. Nature Neuroscience, 15: 1371–1373.

У человека есть две немного разные копии: DNMT3A и DNMT3B, и обе они имеют одинаковые гомологии и сходства с каталитическим доменом Dnmt3 у медоносной пчелы Apis mellifera. Подробнее можно узнать из статьи: Wang Y., et al. (2006). Functional CpG methylation system in a social insect. Science, 27: 645–647.

Parasramka M., et al. (2012). MicroRNA profiling of carcinogen-induced rat colon tumors and the influence of dietary spinach. Molecular Nutrition & Food Research, 56: 1259–1269.

Moleres A., et al. (2013). Differential DNA methylation patterns between high and low responders to a weight loss intervention in overweight or obese adolescents: the EVASYON study. FASEB Journal, 27: 2504–2512.

Franklin T., et al. (2010). Epigenetic transmission of the impact of early stress across generations. Biological Psychiatry, 68: 408–415.

Yehuda R., et al. (2009). Gene expression patterns associated with posttraumatic stress disorder following exposure to the World Trade Center attacks. Biological Psychiatry, 66: 708–711; Yehuda R., et al. (2005). Transgenerational effects of posttraumatic stress disorder in babies of mothers exposed to the World Trade Center attacks during pregnancy. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism, 90: 4115–4118.

Sookoian S., et al. (2013). Fetal metabolic programming and epigenetic modifications: a systems biology approach. Pediatric Research, 73: 531–542.