Правила здоровой и долгой жизни - стр. 36

Сама идея (кроме определения генетических маркеров, SNP) достаточно проста. Возьмем множество людей с определенным диагнозом и множество похожих людей без такого диагноза. Сравним их ДНК и определим то место, где конкретное изменение маркера гораздо чаще встречается у больных, чем у здоровых. Ваши персональные генетические маркеры затем сравнивают с данными, опубликованными в научных журналах, а результаты помещают на более понятную шкалу: ориентировочная вероятность оказаться в данном состоянии за всю жизнь. SNP могут не быть причиной того или иного состояния, но известно, что они являются частью генов или находятся около генов, увеличивающих риск данного состояния. Соответственно, их используют как маркеры предрасположенности к этому состоянию. Если у вас не обнаружены известные генетические маркеры конкретного состояния, это не гарантирует от этого состояния, но означает, что вероятность этого состояния для вас ниже, чем для людей с такими маркерами.

Состояния, вероятность которых можно определить с помощью генетического исследования:

Помните: все эти состояния вызываются множеством причин – как генетических, так и связанных с окружающей средой, некоторые из них еще неизвестны. Сейчас можно определить генетически обусловленную вероятность примерно 40 состояний – от аневризмы и рассеянного склероза и рака желудка. Данные можно получить из анализа слюны. Нет необходимости брать на анализ кровь, в слюне достаточно ДНК для выделения и изучения. Для отдельных генетических тестов, таких как исследование на мутацию гена BRCA (маркера высокого риска рака молочной железы и яичников), может потребоваться забор крови. Это зависит от того, кто проводит анализ и как он предпочитает получать ДНК. Возможно также исследование волос, кожи и амниотической жидкости. Сейчас большинству беременных предлагают генетический анализ и консультацию генетика для определения подверженности наследственным заболеваниям.

Генетические исследования проводят сейчас немного организаций. Задача нашей организации «Навигеникс» – информировать о их геноме, чтобы мотивировать людей улучшать здоровье. Я верю в силу этой технологии, и эта силы лишь возрастет, когда мы добавим к существующему списку новые состояния, изучим связи между вариациями ДНК и конкретными заболеваниями и расширим данные фармакогеномики. Фармакогеномика, как было кратко сказано, – это еще одна бурно развивающаяся ветвь фармакологии, занимающаяся влиянием генетических особенностей на чувствительность к медикаментам.

Когда люди берут в руки результат анализа от «Навигеникс» (специально рассчитанный на то, чтобы быть понятным среднему человеку без медицинского образования), то получают доступ к актуальной информации о результатах новых исследований, опубликованных в Интернете, относящейся лично к ним. Они получают информацию и о том, как изменить привычки для уменьшения риска состояний, к которым выявлена предрасположенность, о чувствительности к тем или иным лекарствам и их побочных эффектах и о том, что стоит рассказать врачу. Хотя результаты анализа легки для чтения и понимания, данные могут оказаться ошеломляющими и сложными. Всегда лучше открыто поговорить с врачом, чтобы понять их смысл и значение и определить стратегию дальнейших действий. Каждому, кто проходит анализ в «Навигеникс», рекомендуют обсудить полученные результаты с генетическими консультантами компании, обученными интерпретировать результаты. Надеюсь, такая информация побудит людей приобрести привычки, улучшающие здоровье.