Мальчик, который не переставал расти… и другие истории про гены и людей - стр. 5
Геном – совокупность генетической информации организма, и он имеется у всего живого – у вас, у меня, у слизня, у синего кита, салатных листьев, которые вы ели за обедом, у микробов под ногтями обслуживающего вас официанта[5]. Геномы есть у бактерий, есть у протистов и грибов; есть они и у вирусов. И у всех, начиная от бактерий и выше, геном упорядочен в виде хромосом. По количеству хромосом существует огромный межвидовой разброс, и нет четкой связи между тем, насколько сложно устроен организм, и тем, сколько у него хромосом. У бактерий, как известно, всего одна или две хромосомы, небольшие, кольцевой формы. У самцов черного муравья-бульдога – существ гораздо более сложно организованных, чем бактерии, – тоже лишь одна хромосома. А у бабочки-голубянки вида Polyommatus atlantica – целых 450 хромосом!
Хромосомы, которые вы видите на картинке, запечатлены в весьма специфический момент своего существования, а именно в процессе деления клетки, когда их изучать легче всего. Хромосомы уплотнены и легко различимы как отдельные структуры. У людей (как правило) 23 пары хромосом. Они представляют собой 46 длинных тонких нитей ДНК общей протяженностью около 2 м, и такой набор имеется в каждой из триллионов клеток вашего организма. Может показаться, что 2 м – это немного, но вспомним, что в среднем размер клеточного ядра, которое содержит почти всю ДНК клетки, всего шесть миллионных долей метра в поперечнике. Если бы ядро было размером с вашу гостиную, а ДНК была веревкой, то у вас в гостиной оказалось бы около 1000 км веревки – достаточно, чтобы протянуть от Лондона до Берлина или от Сан-Франциско до Портленда.
Большую часть времени эта веревка не собрана в компактные мотки, которые вы видите на рисунке. Это тонкая паутинка, которая вьется, пронизывая ядро, причем не как попало, а упорядоченно: она обернута вокруг белков, называющихся гистонами. Такое сочетание ДНК и белка называется хроматином и служит основой жизни.
ДНК, как известно, несет информацию об организме. Она передает ее через поколения и через века. Ваша ДНК – результат непрерывной цепочки событий, которая длится уже миллиарды лет. Она копируется раз за разом, неуловимо изменяясь в ходе этого процесса, начавшегося с первых примитивных живых существ, которые возникли в каком-то теплом, мелководном, давно забытом море. ДНК прошла через множество разнообразных форм – через млекопитающих, через предков человека, через всю историю человечества – вплоть до вашего зачатия и несет в себе память о долгом путешествии. Мы можем что-то забыть, но гены помнят все.
Если вы какое-то время поработаете в области генетики, каждая хромосома для вас приобретет свой особый характер – не то чтобы личность, но некий набор ассоциаций, которые приходят на ум, когда кто-то упоминает ту или иную хромосому. У первой есть светлый участок вверху – его хорошо видно на иллюстрации. Удалите этот участок у одной из двух копий при зачатии, и получится ребенок с умственной отсталостью и характерной внешностью: глубоко посаженными глазами и низко расположенными ушами. На 7-й хромосоме расположен ген муковисцидоза, за открытие которого, а также научное признание и награды велась настоящая гонка (победителем стал Лап-Чи Цуй[6], канадский генетик китайского происхождения, на тот момент работавший в Торонто). На 17-й можно отыскать