Лучшая половина. О генетическом превосходстве женщин - стр. 29
Согласно данным за 2018 год, опубликованным Центрами по контролю и профилактике заболеваний (CDC), у мужчин в Соединенных Штатах РАС по-прежнему выявляется в три-четыре раза чаще, чем у женщин. Мы так до сих пор и не знаем, почему у мужчин частота РАС настолько выше: различия между полами изучены пока не полностью. Но, возможно, причина кроется в отсутствии второй Х-хромосомы в мозге мальчиков, или в наличии у них Y-хромосомы, или же в сочетании того и другого.
Когда Ноа был совсем маленьким, ему сделали некоторые генетические тесты – все результаты оказались в пределах нормы, но Наоми тогда объяснили, что генетического теста специально на РАС не существует. И вот теперь, отдавая себе отчет в том, что скорее всего мы не в силах помочь ее сыну, она, однако, спросила меня, нельзя ли попытаться обнаружить основную причину его состояния, – ведь в наши дни генетическое тестирование стало более совершенным.
Изучив все бумаги Ноа, я заказал обширную мультигенную панель и еще несколько тестов и стал ждать результатов. Все они, как и раньше, оказались отрицательными – ничего не дало даже доступное теперь расширенное генетическое тестирование. Понятно, что Наоми была разочарована.
Хотя я несколько лет назад и перестал заниматься практической медициной, я по-прежнему думаю о Ноа и о других подобных ему мальчиках и не устаю поражаться обилию путей, приведших их к инвалидности, – и все из-за того, что мужской мозг лишен целой хромосомы. Отсутствие разнообразия Х-хромосом в клетках, составляющих мозг мужчин, делает их более уязвимыми и чувствительными к самым разным жизненным невзгодам и, в частности, к инфекциям и воспалениям – состояниям, которые, как известно, играют определенную роль в развитии интеллектуальных нарушений. Был ли этот факт непосредственно связан с недугом Ноа, науке еще предстоит выяснить, но мы твердо знаем, что когда с Х-хромосомой что-то не в порядке, мужчина лишен возможности воспользоваться помощью второй хромосомы.
Многие гены на Х-хромосоме «вооружены» своего рода схемами и «знают», как создать и поддерживать в рабочем состоянии оптимально функционирующий мозг. Однако из тысячи генов, находящихся на Х-хромосоме, более ста связаны с задержкой умственного развития. Эти состояния объединены вместе под названием «Х-сцепленные интеллектуальные нарушения». Считается, что находящихся на Х-хромососоме вариаций генов, которые вызывают умственную отсталость, гораздо больше, но мы пока не идентифицировали их все.
Симптомы Х-сцепленной задержки умственного развития становятся заметны в раннем детстве; интеллект в таких случаях обычно бывает ниже среднего уровня. Иногда эти состояния настолько тяжелы, что мешают овладеть даже самыми элементарными навыками, необходимыми для самостоятельной жизни. Но порой проявления подобных состояний бывают едва различимы.
Генетики узнают, что источник задержки умственного развития кроется в Х-хромосоме, когда изучают структуру наследования в семьях пациентов с этими заболеваниями. На генеалогическом древе Х-сцепленный характер наследования выделяется тем, что в семье поражаются практически только мальчики[13].
Просматривая бумаги Ноа, я наткнулся на послание от его педиатра с кратким описанием некоторых из проведенных ею медицинских исследований. Они включали тестирование на генетическое заболевание под названием синдром ломкой Х-хромосомы, которое приводит к умеренной или тяжелой задержке умственного развития и поражает мужчин чаще и тяжелее, чем женщин. У Ноа подозревали синдром ломкой X-хромосомы, потому что он был у его дяди (брата Наоми). Но тест Ноа на ломкую Х-хромосому дал отрицательный результат.