Краткая история всех, кто когда-либо жил - стр. 44

Если верить газетам, вымирание неизбежно, и это ужасно, так что Аня была права. Бледная кожа и светлые волосы, скорее всего, являются адаптацией к жизни в условиях северного климата, и по сравнению с кожей и волосами африканцев, азиатов и американских аборигенов бледная кожа и светлые волосы являются редкостью. Однако на свете живут еще более странные люди – рыжие.

Рыжий цвет волос объясняется заменой в одном-единственном гене и встречается у 4–5 % населения планеты, так что это поистине редкость. Наибольшая концентрация рыжеволосых людей среди шотландцев (а также жителей Уэльса, Англии и других стран севера Европы), вероятно, является следствием изоляции определенной группы их предков в какой-то исторический период, но точных причин мы не знаем. Около 40 % шотландцев несут в своем геноме хотя бы одну копию этого гена, а каждый десятый имеет рыжие волосы, но в мире в целом это самый редкий цвет волос.

С геном рыжих волос связаны интересные истории. Белок, который кодирует данный ген, называется меланокортиновым рецептором 1-го типа (MC1R) и относится к обширному классу белков с таким же неуклюжим названием: рецепторы, сопряженные с G-белком. Это длинные изогнутые молекулы, пронизывающие клеточную мембрану. Связываясь с сигнальной молекулой на внешней поверхности клетки, они запускают определенный метаболический путь внутри клетки. В частности, MC1R получает сигнальную молекулу из гипофиза и заставляет меланоциты синтезировать меланин. У большинства людей при этом синтезируется коричневый или черный эумеланин, но у людей с мутацией в MC1R образуется феомеланин. Меланосомы накапливаются в основании волосяного фолликула и окрашивают волосы в рыжий цвет.

Конечно же, как всегда в генетике человека, в реальности все не так просто и гораздо более интересно. Данный рецептор состоит из 317 аминокислотных остатков, и в нем возникают разные мутации, приводящие к превращению эумеланина в феомеланин. Вообще все белки построены из аминокислот двадцати видов; каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех букв ДНК. Так вот, если в положении 151 в молекуле MC1R аминокислота аргинин заменяется аминокислотой цистеин, человек имеет рыжие волосы. Если в положении 294 вместо аспарагиновой кислоты стоит гистидин, человек тоже имеет рыжие волосы. Существует еще несколько мутаций, которые оказывают такой же эффект, однако в каждом случае получаются разные оттенки рыжего цвета.

В июне 1997 года Джоан Роулинг познакомила мир с мальчиком по имени Гарри Поттер и его лучшим другом Роном Уизли. У Рона есть рыжеволосые братья и сестры, включая идентичных братьев-близнецов Фреда и Джорджа. Через три недели после публикации первой книги о Гарри Поттере по невероятному совпадению были опубликованы результаты обширного исследования рыжеволосых близнецов, включая 25 пар таких близнецов, как в семье Уизли. У них были обнаружены три варианта гена, однозначно связанные с наличием рыжих волос. Однако кое-что интересное показал анализ контрольной группы. В этой группе были разнояйцевые (неидентичные) близнецы, один из которых был рыжим, а другой нет. В пяти случаях из тринадцати у этих близнецов были одинаковые варианты гена