Краткая история всех, кто когда-либо жил - стр. 38
От рождения все люди имеют фермент лактазу, который кодируется геном LCT и расщепляет молочный сахар лактозу. Клетки выстилки желудка выделяют лактазу, расщепляющую лактозу на два более простых сахара – глюкозу и галактозу (биологи не всегда задумываются над тем, чтобы придумать веществам изящные имена).
На протяжении большей части человеческой истории фермент лактаза был активен только у маленьких детей. После отнятия ребенка от груди активность гена резко снижалась, и в результате большинство взрослых людей не могли переваривать молоко. В отсутствие лактазы или при ее недостаточности лактоза не расщепляется в тонкой кишке и попадает в толстую кишку, где содержатся бактерии, которые ее расщепляют и ферментируют с образованием газов. Это приводит к вздутию живота и скоплению кишечных газов, что, в свою очередь, способствует повышению давления в кишечнике и вызывает диарею и другие неприятные симптомы. Такое состояние называется непереносимостью лактозы. Оно, безусловно, неприятно, но вовсе не смертельно, и знакомо многим взрослым людям, которые выпили молока. Вот почему большинство людей его не пьет.
Исключение составляют выходцы из Европы. В их организме лактаза продолжает работать на протяжении всей жизни. Это необычное явление называется усвояемостью лактозы, и хотя для нас чай с молоком или даже целая кружка какао вполне привычные напитки, мы с вами – редкое исключение. Кроме европейцев, активную лактазу во взрослом возрасте сохраняют лишь представители некоторых народов Африки, Юго-Восточной Азии и Среднего Востока. Но у большинства современных людей молоко вызывает нарушение работы кишечника, о чем я уже говорил.
Генетические основы этого явления хорошо изучены. Способность переваривать молоко во взрослом возрасте связана с некоторыми изменениями ДНК в гене лактазы и вокруг него. У большинства британцев и жителей северных и западных регионов Европы (а также у выходцев из этих областей) примерно за 13 тысяч знаков до начала гена лактазы произошла замена основания C на основание T. Такие мутации происходят достаточно часто, но в данном конкретном случае наши лингвистические метафоры для объяснения законов генетики никак не подходят. Обычно читатель надеется, что все главы, параграфы и предложения книги подчинены общей идее, а каждое предложение вытекает из предыдущего. Однако в генетике гены могут оказывать непосредственное влияние на соседние гены, но бывает и так, что они влияют на гены, расположенные очень-очень далеко на той же или даже на другой хромосоме. Предложение, расположенное в тексте за 13 тысяч знаков до этого места, не имеет никакого смысла, и я бы попросил вас не обращать на него внимания, однако с геномом все по-другому. За 13 тысяч нуклеотидов до начала гена лактазы находится участок ДНК, контролирующий активность этого гена, и мутация в отдаленном контролирующем центре в большинстве случаев как раз и обеспечивает способность взрослых людей пить молоко. Изучая эти и другие минорные вариации на «контролирующем» участке ДНК и сравнивая такие участки в геномах разных людей, можно предположить, что мутация произошла за 5000–10 000 лет до начала нашей эры. Сохранение этого гена наряду с некоторыми другими генетическими элементами в виде единого кластера означает, что естественный отбор благоприятствовал развитию способности переваривать молоко.