Краткая история всех, кто когда-либо жил - стр. 23
Одно исследование было посвящено изучению в геноме неандертальца специфического гена под названием MC1R. Этот ген кодирует пигмент кожи и волос. Если кто-то наследует версию этого гена от обоих родителей, у него будут рыжие волосы. Существуют также аллели MC1R, которые обеспечат наличие рыжих волос и очень светлой кожи[20]. Самая распространенная аллель отличается заменой лишь одной буквы (вместо G появляется C) за четверть до конца последовательности гена. Выяснилось, что гены MC1R неандертальцев имели другие мутации, но некоторые из них тоже могли быть светлокожими и рыжеволосыми. От этих людей не осталось волос, да и пигменты не сохраняются столь длительное время. Так что проверить гипотезу можно, если встроить версию гена неандертальца в какой-нибудь маленький организм, с которым легко работать, и посмотреть, что получится. Понятное дело, в этой системе не вырастут волосы, но мы увидим меланосомы, заполненные меланином, и цвет меланина будет соответствовать цвету волос. Результат эксперимента оказался неоднозначным. Так что на вопрос, были ли среди неандертальцев люди с рыжими волосами, ответ такой: возможно были, но не такие, как мы.
Одна из тем данной книги – определение пределов того, что наши гены могут о нас рассказать. Я могу назвать еще несколько генов неандертальцев, которые оказались точно такими же, как у нас, очень похожими на наши или заметно отличающимися от наших. Однако связь между тем, как гены собраны в геноме (генотип), и тем, как они проявляются в виде белков и в конечном счете сказываются на видимых характеристиках организма (фенотип), часто не очень понятна. В геноме неандертальцев были такие же гены с неуклюжими названиями, как у нас, и мы можем поразмышлять о том, в чем заключалась их функция. Одной из важных задач генетики XXI века является установление функции человеческих генов путем манипуляций с их эквивалентами у мышей или путем анализа заболеваний человека, в которых задействованы эти гены. Например, по некоторым данным ген SRGAP2 связан с уровнем интеллекта. Мы (и неандертальцы) имеем больше копий этого гена, чем шимпанзе, и, вероятно, именно поэтому имеем больше связей между нейронами. Или, к примеру, ген HACNS1, участвующий в формировании рук в процессе внутриутробного развития: человеческий ген очень сильно отличается от гена шимпанзе, у которых руки не такие ловкие, как у нас. Однако мы плохо понимаем, в чем заключается функция гена HACNS1 в процессе развития, и, следовательно, какова его роль в эволюции мануальных способностей. И хотя мы расшифровали последовательность практически всех генов в геноме неандертальцев, приходится признать, что в большинстве случаев знания последовательности гена не достаточно для однозначного определения его функции.
Впрочем, это нисколько не подрывает уверенности в успешном развитии генетики. Я упомянул несколько признаков неандертальцев, о которых можно судить по отдельным генам и которые представляются скорее тривиальными – цвет волос или восприятие запахов. Но меня гораздо больше интересует жизнь доисторических людей в более широком плане. Когда мы начинаем рассматривать не отдельные гены, а всю ДНК организма, генетика превращается в геномику. Анализ всего генома неандертальца – гораздо более увлекательная задача, чем инспектирование отдельных генов, поскольку позволяет нам понять кое-что о нас самих. Генетика ответила на вопрос о наших родственных связях с неандертальцами: наша ветвь отделилась от их ветви примерно полмиллиона лет назад. А вот анализ всей ДНК показал, что мы с ними скрещивались, причем неоднократно, возможно, при каждой встрече двух видов.