Индустрии будущего - стр. 38
Берт Фогельштейн и Луис Диас обеспокоены тем, что генетическое тестирование становится все более распространенным, но наше общество не умеет принимать информацию о рисках. Например, если тест указывает на повышенную опасность развития сердечной недостаточности, это не означает «клинически значимого риска», объясняет Фогельштейн. По мере того как подобные тесты все шире распространяются, одной из наиболее важных задач становится «информирование как населения, так и врачей по поводу осмысления значимости конкретных сложностей, с которыми они могут столкнуться, и делать это нужно так, чтобы не вызывать тревоги, непропорционально раздутой по сравнению с собственно риском».
Опасения Фогельштейна и Диаса недавно всколыхнулись благодаря геномному тестированию, проводимому компанией 23andMe. Основанная 32-летней Энн Воджиски в 2006 году компания предоставляет клиентам генетические отчеты на основе родословной и сырые, необработанные генетические данные. Вы плюете в пробирку, отправляете ее в лабораторию 23andMe, и за 99 долларов они посылают в ответ вашу генетическую информацию. Это не полное секвенирование генома, а снимок области вашей ДНК, о которой исследователи знают больше всего, например генов, которые указывают на риск развития болезни Паркинсона или на то, как человек отреагирует на определенные препараты для разжижения крови.
Так случилось, что Воджиски, генеральный директор компании 23andMe, также стала частью династии Кремниевой долины: она вышла замуж за одного из создателей Google Сергея Брина; ее отец возглавлял кафедру физики в Стэнфордском университете; а мать, которая преподает журналистику в школе Пало-Альто, сдавала в аренду семейный гараж студентам Брину и Ларри Пейджу, которые зачали Google. Именно тестирование в 23andMe рассказало Брину, что у него имеется генетическая мутация, из-за которой риск Паркинсона достигает где-то 30–75 % по сравнению с уровнем риска большинства населения, равным 1 %. С тех пор он пьет зеленый чай и много занимается спортом – две эти привычки способны уменьшить риск развития заболевания.
Пусть Брину повезло, но секвенирование методом 23andMe – это гораздо более простой вариант того анализа, которому подвергся Лукас Уортман. В его случае секвенирование проводилось и на материале раковых клеток, и на всем геноме. Эта разница очень важна. В то время как полное секвенирование опухоли является и интенсивным, и экстенсивным методом исследования (что уж тогда говорить о секвенировании полного генома), процедура 23andMe – это ни то ни другое. Это значительно более простой анализ некоторых генов, которые имеют отношение к самым базовым заболеваниям.
Принадлежащая Воджиски 23andMe – лишь одна из компаний, предлагающих проведение кустарных геномных тестов, но все они подвергаются критике, особенно из-за дикого разброса в результатах их генетических исследований. Один тест может обнаружить повышенный риск артрита и минимальный риск развития ишемической болезни сердца, а другой придет к абсолютно противоположным выводам. Разница заключается в точности: информация, получаемая с помощью теста за 99 баксов, и теста, который стоит несколько тысяч долларов и требует нескольких дней обработки на суперкомпьютерах, кардинально различается по качеству. Эта разница способна стать причиной как ложных тревог, так и ложных надежд.