Его падший ангел - стр. 11

– Я в этом ничего не понимаю, – начинаю нервно дергаться в кресле, – можете простыми словами?

– Простыми, – доктор усмехнулся, – сфинголипидоз, наследственное заболевание, развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме. У Ады тип три, встречается в 1/100000 случаев. Медленно прогрессирует, плохо выявляется. Все было бы неплохо, но у нее совсем редкая и сложная форма мутации. Для науки интересно, но для медицины в целом не очень. Так что не повезло девочке. Частная лаборатория в Германии брала ее в платную программу, пробовала новые лекарства, но потом ее вывели.