Добрая книга для будущей мамы. Позитивное руководство для тех, кто хочет ребенка - стр. 25
В заключении таких исследований указывается, что при выявлении определенных мутаций риск повышается в разы – но о каком риске идет речь?
Лирическое отступление
Разъясню термин «полиморфизм», чтобы дальнейшее повествование не вызвало у вас легкое головокружение, как нередко бывает у меня, когда я читаю «очень научно написанную литературу». Напомню, что все белки нашего организма собираются в клетках на «матрицах» из последовательности аминокислот, которые называются «генами». Один ген – последовательность аминокислот – можно еще сравнить с оттиском газетного листа в старых типографиях, с которого печатали газетную полосу.
Оказывается, что у нас могут возникать варианты в наборе аминокислот, отдельных генов, если говорить конкретнее – одна аминокислота заменяется другой. Вот это и называется сложным словом «полиморфизм», или можно красиво перевести «многообразие». При этом белок, кодируемый таким геном, будет иметь небольшие отличия, которые могут влиять на вероятность развития некоторых заболеваний.
В продолжение аналогии со старой типографией мне бы хотелось привести одну историю из далеких советских времен, которая поможет в дальнейшем объяснить суть этой проблемы. Однажды наборщик главной советской газеты «Правда» ошибся в одной букве и вместо слова «Красная армия» получилось «Крысная армия». Не стоит, наверное, рассказывать, какая судьба была уготована этому наборщику в те суровые времена: его судили как предателя и шпиона, утверждая, что это не было случайной ошибкой, а умышленным преступлением. За этим последовал расстрел. Чудовищная история для нашего времени и обыденная для условий того периода, когда она происходила.
Если теперь посмотреть на суть проблемы вне исторического контекста, получается, что ошибка в одну букву может при одних обстоятельствах привести к гибели человека, а при других вообще остаться незамеченной и не иметь никаких последствий. То есть определяющим будет не сам факт опечатки, а то, в каких условиях она произошла. Еще один не менее важный момент, но влияющий на понимание ситуации. В те суровые времена подобные опечатки встречались нередко, и, несмотря на работу корректоров, скорее всего, газеты с такими опечатками выходили и за ними не следовали расстрелы. Получается, что вычислить, какая частота расстрелов за опечатки среди всех случаев опечаток, не представляется возможным.
Вся эта история с опечатками необходима для того, чтобы вы смогли правильно понимать два очень важных для медицины понятия: «абсолютный риск» и «относительный риск».
Абсолютный риск – это вероятность того, что у конкретного пациента определенный клинический исход возникнет в течение определенного периода времени. К примеру, если впервые заболеть краснухой во время беременности в первом триместре, то риск возникновения пороков развития составляет 60 %. Это достаточно для того, чтобы обоснованно принимать решение о необходимости прервать беременность. Проводя параллель с историей про типографию – на первой полосе газеты верстальщик размещает заметку, в которой присутствуют явные оскорбления конкретного человека, при том что заметка эта была там даже не запланирована.
Относительный риск – это отношение заболеваемости лиц, подвергавшихся и не подвергавшихся воздействию факторов риска. Относительный риск не несет информации о величине абсолютного риска (заболеваемости). Даже при высоких значениях относительного риска абсолютный риск может быть совсем небольшим, если заболевание редкое. Относительный риск показывает силу связи между воздействием и заболеванием. При нашей аллегории с типографией – ситуация с опечаткой, влияющей на смысловое значение слова. Вот последствия: опечатка есть, но ее могут не заметить, опечатка может не изменить слова в оскорбительном смысле, и в зависимости от политического режима подобное изменение значения слова может быть расценено как преступление или как ничего не значащее событие технического характера.