Буду мамой! Все о беременности и первом годе жизни малыша. 1000 ответов на 1000 главных вопросов - стр. 63

Врожденные аномалии могут возникать вследствие воздействия радиации, лекарств, химических веществ или каких-то других факторов, которые повлияли на ребенка уже после зачатия. Путем дородовых исследований можно выявить, в частности, следующие пороки развития ребенка:

• spina bifida – незаращение позвонков, вследствие которого спинной мозг оказывается не защищен и повреждается;

• анэнцефалия – неправильное развитие черепа и мозга ребенка;

• гидроцефалия – избыточное накопление жидкости в тканях мозга;

• серьезные пороки сердца;

• диафрагмальная грыжа – дефект перегородки между грудной клеткой и брюшной полостью;

• врожденная щель желудка;

• серьезные аномалии почек – в частности, их недоразвитие или отсутствие;

• аномалии развития конечностей.

Тяжесть подобных состояний бывает разная. Например, легкая степень spina bifida практически не повлияет на жизнь ребенка, а более серьезные степени приведут к тому, что ребенок не выживет или будет инвалидом. Некоторые врожденные аномалии можно лечить во время беременности.

Пренатальная диагностика включает в себя два вида методов.

Неинвазивные – это не проникающие внутрь методики. При их проведении полость матки не затрагивается. Для исследования используют кровь беременной женщины (скрининг материнских сывороточных факторов), мазки из половых путей, а также проводят УЗИ плода, оболочек и плаценты, ЭКГ, анализ мочи и др.

Инвазивные – это методики, предполагающие проникновение внутрь организма (в брюшную полость, в полость матки и др). При этом забираются для исследований образцы околоплодных вод, хориона или плаценты, кровь из пуповины плода. К таким мероприятиям относятся биопсия хориона, амниоцентез, плацентоцентез и кордоцентез.

Дополнительные диагностические исследования позволят наверняка выявить аномалию, если она есть у вашего ребенка. Однако эти методы связаны с риском, в том числе с риском выкидыша.

Суть метода такова: под контролем ультразвукового сканирования в канал шейки матки беременной женщины вводится тоненькая трубочка (катетер). Врач осторожно продвигает трубку по направлению к плодному яйцу. Перемещение трубки отслеживается на экране ультразвукового аппарата. После соприкосновения конца катетера с хорионом (так называют специальные ворсинки на конце пуповины, которые соединяют ее со стенкой матки) в него с помощью шприца насасывается очень небольшое количество хориональной ткани. Именно эта ткань (а не ткань собственно зародыша) исследуется в лаборатории разными методами.

Есть еще один способ забора хориона: при этом образец ткани засасывают в шприц через длинную иглу, введенную в полость матки через брюшную стенку женщины. Естественно, тоже под контролем ультразвукового аппарата.

Биопсия хориона назначается лишь в том случае, когда риск тяжелой болезни у плода является сопоставимым с риском выкидыша после биопсии. Главное достоинство биопсии хориона заключается в том, что диагноз тяжелой инвалидизирующей болезни у плода можно установить в период до 12-й недели беременности. На этом сроке прерывание беременности происходит с меньшим количеством осложнений для женщины, к тому же уменьшается стрессовая нагрузка на членов семьи.