Антропология пола - стр. 5

Пол будущего ребенка зависит от того, какая из отцовских половых хромосом окажется в сперматозоиде, оплодотворившем яйцеклетку. Если это будет Х-хромосома, то на свет появится девочка, а если Y – мальчик. Поскольку мужской генотип несет в себе только одну Х и одну Y-хромосому, то гены, сцепленные с полом, присутствуют у мужчин в единственном числе, а у женщин – в двойном. Поэтому любые генетические аномалии, затрагивающие гены, расположенные в Х-хромосоме у мужчин, обязательно находят свое внешнее проявление. Напротив, у женщин вероятность проявления аномальных генов, расположенных на Х-хромосоме, невелика. Такое случается лишь в условиях близкородственных браков, например, между двоюродными или троюродными братьями-сестрами. В большинстве случаев соответствующие «здоровые» гены на парной хромосоме будут препятствовать клиническому проявлению болезни у женщины.

Распространенным примером такого рода болезней, сцепленных с полом, является гемофилия и цветовая слепота (дальтонизм). Оба заболевания в подавляющем большинстве случаев встречаются у мужчин. Например, тяжелой формой гемофилии страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II. Однако ни одна из его четырех сестер, равно как и мать, Александра Федоровна, передавшая ему ген гемофилии, от этого недуга не страдали.

Часто женский пол у человека рассматривают как базовый и более устойчивый к воздействию внешней среды, чем мужской. X-хромосома более активна, чем Y, и несет на себе множество генов, необходимых для нормального функционирования как женского, так и мужского организма. Поскольку у женщин две XX, то в литературе часто задавался вопрос о том, каким образом у них происходит регуляция выработки продуктов, определяемых генами половой хромосомы. Сравнительно недавно, в 1995 г., Н. Вильямс показал, что в генотипе человека присутствует особый механизм компенсации дозы, который уравнивает экспрессию[1] генов X-хромосомы у мужчин и женщин.

Следует, однако, сказать, что последние исследования в области строения Y-хромосомы показали, что ранние представления о ней оказались во многом ошибочны. Во-первых, в ее структуре насчитывается не 40, а 79 генов, во-вторых, мужская хромосома изобилует так называемыми зеркальными полями (комплексами, дублирующими строение активных участков каждого гена). Они позволяют «ремонтировать» участки генов, поврежденных мутациями. Такой механизм обеспечивает устойчивость мужского организма, нейтрализуя действие генетических аномалий на Y-хромосоме. По сути дела, зеркальные поля играют ту же компенсаторную роль, что и парный (неповрежденный) ген на второй X-хромосоме, если первая оказывается с дефектом.

Наличие набора из ХХ или ХY-хромосом определяет хромосомный пол человека. Однако это обстоятельство вовсе не предполагает, что из зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с данным набором половых хромосом разовьется индивид, по внешним признакам соответствующий данному полу. Известны случаи (например, синдром нехватки дигидротестостерона – биологически активной формы тестостерона), когда на свет появлялась девочка, а в период полового созревания с ней происходили бурные морфологические преобразования, и девочка превращалась в полноценного молодого мужчину.